染色体異常

 

子どものリハビリテーションの対象者の中には染色体異常による疾患を持った子ども達もいます。染色体異常とは何かについて基本的な知識を持っていることは大切です。

人間は細胞の中に23対、46本の染色体を持っています。染色体の中には数百から数千個の遺伝子が入っています。

染色体異常は数の異常と構造の異常があります。数の異常には1本多いトリソミー、2本多いテトラソミー、1本少ないモノソミーがあります。23対ある染色体のどれにもおこりますが21トリソミー（ダウン症）、18トリソミーの診断がついたお子さんは理学療法の対象になることが多くみられます。

染色体異常の子どもの症状は複数を同時にもっています。異常のある染色体の種類によって症状も違ってきますでの理学療法士として担当する場合は事前に成書などで勉強しておきましょう。

染色体異常は遺伝性疾患の一つです。（ちなみに遺伝性疾患は子孫に遺伝する疾患という意味ではありません。）遺伝性疾患には染色体異常・単一遺伝子疾患・多因子遺伝子疾患があります。国連科学委員会によると遺伝疾患の種類は非常に多く、知られているもののみでも約2000種類以上あり、その自然発生率は出生あたり約10％（10人に1人）と推定されているそうです。

目の前にいるその子はたまたまそういう遺伝情報のありようをもっただけです。私たちの仲間です。できるだけ充実した人生を送れるように支援しましょう。